Aufgrund der geringen Anzahl von Betroffenen und der Vielfalt der Erkrankungen ist es oft schwierig, eine schnelle und präzise Diagnose zu stellen und eine angemessene Therapie zu finden. Auch die Forschung steht vor besonderen Herausforderungen.
Dr. Martin Walger, Geschäftsführer des VDGH, erklärt: "Moderne Labordiagnostik verschafft Klarheit und öffnet Betroffenen die Tür zu medizinischer Hilfe. Eine schnellere Digitalisierung von Versorgungsstrukturen und die gemeinsame Nutzung von Gesundheitsdaten sind wichtige Zielsetzungen, von denen Menschen mit seltenen Erkrankungen in besonderem Maße profitieren können.“
Der VDGH ist Partner des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE), einem Zusammenschluss von Bundesministerien, Patientenverbänden und 25 Dachorganisationen des Gesundheitswesens. Bereits im Sommer 2022 forderte das Aktionsbündnis ein Gesamtkonzept zur Sekundärnutzung von Gesundheitsdaten, das alle Akteure einschließlich der industriellen Forschung umfasst. Der VDGH plädiert nun dafür, den auf EU-Ebene veröffentlichten Entwurf eines Europäischen Raums für Gesundheitsdaten (EHDS) konsequent zu verfolgen und ein nationales Gesundheitsdatennutzungsgesetz bald auf den Weg zu bringen. „Nur wenn alle Beteiligten eng zusammenarbeiten und ihre Kompetenzen und Daten teilen, können wir die Versorgung von Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen verbessern“, betont Walger.
