„Die richtige Diagnose ist für Menschen mit seltenen Erkrankungen der erste Schritt zu einer besseren Versorgung. Es dauert jedoch im Schnitt fünf Jahre, bis Betroffene eine zutreffende Diagnose erhalten“, sagt Dr. Martin Walger, Geschäftsführer des VDGH. Der Hintergrund: Wenn deutschlandweit nur 100 Menschen die entsprechende Krankheit haben, stoßen ärztliches Wissen und die Laienrecherche mit „Dr. Google“ schnell an die Grenzen. Molekulare und genetische Diagnostik sind dann die entscheidenden Instrumente.
Doch gerade die Diagnostik für Menschen mit seltenen Erkrankungen steht unter Druck. Die Überregulierungen der EU-Verordnung über In-vitro-Diagnostika (IVDR) haben die Marktzulassung von Orphan-Tests erheblich erschwert. Diese Spezialtests werden nur in geringer Stückzahl benötigt und können unter den neuen regulatorischen Vorgaben kaum noch wirtschaftlich hergestellt werden. „Die Sorge, dass Diagnostika für seltene Erkrankungen vom Markt verschwinden, wird zunehmend zur Realität“, warnt Walger. Der VDGH fordert daher praxistaugliche Anpassungen der IVDR, um die Versorgungssicherheit für Menschen mit seltenen Erkrankungen zu gewährleisten.
Neue Chancen für die Erforschung seltener Erkrankungen sieht der VDGH im besseren Zugang zu anonymisierten Gesundheitsdaten. Die geplanten Regelungen zur Sekundärdatennutzung könnten den Austausch und die Auswertung von Daten erheblich erleichtern. Gerade bei seltenen Erkrankungen, zu denen es oft nur begrenzte klinische Informationen gibt, wäre dies ein großer Fortschritt. „Durch die intelligente Nutzung anonymisierter Gesundheitsdaten lassen sich neue Zusammenhänge erkennen, Diagnosezeiten verkürzen und personalisierte Therapien schneller verfügbar machen“, erklärt Walger. Der VDGH fordert, dass die mit dem Gesundheitsdatennutzungsgesetz geschaffenen Möglichkeiten nun zügig umgesetzt werden.
Der VDGH engagiert sich als Partner des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) dafür, den Zugang zu Diagnostik zu erleichtern und digitale Versorgungsstrukturen voranzubringen, um die Situation der Betroffenen nachhaltig zu verbessern.
