Arbeitsgruppe: Personalisierte Medizin

Die AG Personalisierte Medizin hat sich zum Ziel gesetzt, den eigentlichen Kern der Präzisionsmedizin zu beleuchten: die zielgerichtete Diagnostik. Personalisierte Medizin wird derzeit vor allem mit pharmazeutischem Fortschritt und Arzneimittelinnovationen in Verbindung gebracht. Sie ist aber ohne die vorgelagerte präzise In-vitro-Diagnostik spezifischer Biomarker undenkbar.

Die Identifizierung und Validierung geeigneter Biomarker ist die Grundlage für die verstärkte Nutzung der personalisierten Medizin. IVD-Hersteller konzentrieren sich auf Biomarker und nutzen diese für hochspezifische qualitative und quantitative Analysen. Unterschiedlichste Technologien – meist auf molekulargenetischer Ebene – kommen hier zum Einsatz und können beispielsweise Tumorzellen so detailliert charakterisieren, dass Ärztinnen und Ärzte eine passgenaue Therapie anwenden können. Dies verbessert die Risiko-Nutzen-Entscheidung vor der Therapiewahl und bedeutet für die Patientinnen und Patienten einen größeren Therapieerfolg bei besserem Nebenwirkungsmanagement.

Die Schwerpunkte des Ausschusses sind:

Awareness schaffen für die Diagnostik bei Präzisionsmedizin

Die Bedeutung der Labordiagnostik für den nutzenstiftenden Einsatz der personalisierten Medizin beschränkt sich nicht auf die wichtige Funktion der Begleitdiagnostik beim Medikamenteneinsatz (Companion Diagnostics, CDx). Sie umfasst darüber hinaus ein weites Spektrum von Anwendungen in der Diagnosestellung, beim Therapiemonitoring sowie mittels prognostischer und prädiktiver Informationen und Risikoanalysen bei genetischen Vorbelastungen. Adressierte Indikationen reichen von onkologischen Erkrankungen über Autoimmunerkrankungen bis hin zu Infektionskrankheiten. Die AG tauscht sich dazu auch mit der pharmazeutischen Branche aus.

Beratung zur Rili-BÄK

Das Kapitel B 5 „Molekulargenetische und zytogenetische laboratoriumsmedizinische Untersuchungen“ umfasst die hochmodernen Technologien Next Generation Sequencing, nichtinvasive Pränataldiagnostik, molekulargenetische Untersuchungen von zirkulierender Tumor-DNA und hämatoonkologischen Tumormarkern sowie die klassische Zytogenetik. Mitglieder der AG Personalisierten Medizin im VDGH sind Teil der Rili-BÄK-Fachgruppe D 5 und erarbeiten gemeinsam mit anderen Stakeholdern die qualitätssichernden Vorgaben.

GenomDE

Der VDGH begrüßt das Modellvorhaben Genomsequenzierung nach § 64e SGB V, welches zum 1. April 2024 in die Gesundheitsversorgung für seltene und onkologische Erkrankungen eingeführt wurde. Dadurch können einerseits Patientinnen und Patienten von hochmoderner Genommedizin profitieren und bedarfsgerecht behandelt werden. Andererseits können qualitativ hochwertige Genomdaten in Deutschland erschlossen und zugänglich gemacht werden, was den Life-Science- und Diagnostik-Standort Deutschland international wettbewerbsfähiger und attraktiver macht. Die AG engagiert sich für die Weiterentwicklung und Verstetigung der aktuell zeitlich begrenzten medizinischen Leistung.

Ansprechpartnerinnen

Dr. Carolin Schächterle

Fachabteilung Life Science Research

+49 30 200 599-46