Förderrichtlinie des BMBF: Projekte zur Entwicklung von neuen analytischen Methoden und Verfahren zur Beschleunigung der Diagnose und Unterstützung der diagnostischen Begleitung seltener Erkrankungen

(1. Anträge bis 16.02.2022, 14 Uhr)
Gefördert werden exzellente transnationale Forschungsvorhaben, die durch die Zusammenarbeit von verschiedenen Disziplinen Fortschritte in der Diagnostik von seltenen Erkrankungen ermöglichen.

U. a. sind folgende Themengebiete für die Forschungsanträge möglich:

  • Untersuchung zu prognostischen Markern/Biomarkern zur frühen Diagnose und Monitoring

  • Methoden zur Aufklärung von schwierig zu diagnostizierenden Fällen aufgrund verschiedener zugrunde liegender Mechanismen (Mosaik, genomische (nichtkodierende) Veränderungen, Genregulation, komplexe Vererbung). Die Methoden können neue Genomik- sowie funktionelle Genomiktechnologien, Multi-omics-Technologien, Mathematik, Biostatistik, Bioinformatik und künstliche Intelligenz beinhalten

  • Funktionelle Strategien zur globalen Stratifizierung von Varianten unbekannter Signifikanz (VUS) für den klinischen Einsatz; Aufbau von (in vitro) Systemen zur Unterscheidung zwischen VUS und pathogenen Varianten (z. B. Bestätigung der Unterbrechung des Splicings für Deep-intronic-Varianten, Verlust der Proteinfunktion sowie neu erworbene toxische Proteinfunktion) 

  • Phänotyp-basierte Diagnose: Integration verschiedener Ontologien, Integration gemeinsamer Signalwege, digitale Phänotypisierung, Entwicklung von Anwendungen künstlicher Intelligenz, um gesundheitsbezogene Daten zur Diagnose zu gewinnen;


Die Beantragung erfolgt in einem dreistufigen Verfahren; in der ersten Antragsstufe müssen Projektskizzen bis zum 16.02.2022 um 14.00 Uhr in elektronischer Form vorliegen.  

Nähere Informationen finden Sie unter folgendem Link

Englischsprachige Informationen finden Sie hier